За единадесета поредна година под международното мото "Покажи своята рядкост, покажи своята съпричастност“ Националният алианс, чрез координатори и доброволци, местни власти, институции и медии, организира в 19 града отбелязването на Mеждународния ден на хората с редки болести. Информационни кампании, пресконференции, спортни изяви и тематични кръгли маси ще има в София, Пловдив, Варна, Русе, Плевен, Стара Загора, Шумен, Сливен, село Коритен (Добричко), Силистра, Хасково, Симеоновград, Ракитово, Велинград, Петрич, Сандански, Радомир, Кюстендил и във Враца.
Редките болести са животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. В 80% от случаите те се предават генетично, а останалите са в резултат на инфекции /бактериални или вирусни/, алергии и фактори на околната среди. Отделните редки заболявания са над 7000 и засягат 6-8% от хората в една страна. В Европейския съюз засегнатите са над 30 млн. души. В България те са около 400 000. Голямото разнообразие на заболяванията води до значителния брой хора с рядко заболяване. Това е сериозно предизвикателство пред здравните системи и политиките за обществено здраве в цялата европейска общност и най-вече у нас.
През последните години редките болести се утвърдиха като приоритетна област в общественото здравеопазване на Евросъюза. Създадоха се редица документи и се организираха много събития, които намериха отражение в страните от съюза.
Към Министерство на здравеопазването работи Комисия по редките болести, която освен регламентираните дейности по Наредба №16, обединява усилията на водещи специалисти по редки болести в България. Създаден е национален списък за редките болести, в който до момента са включени около 40 заболявания. Започнато е изграждане на национален регистър на хората с редки болести, чийто данни ще бъдат използвани само и единствено за статистически и научни цели.
Списъкът сам по себе си не дава ясна представа за всички заболявания и заболели на територията на страната защото отдавна не е актуализиран. Това обезличава работата на комисията по редки болести. Очакваме включването на повече от 130 редки заболявания, разгледани от Комисията по редки болести и предадени по съответния ред. От 2013 г. в Пловдив е основан Институт по редки болести, който обединява "Център за оценка на здравните технологии и анализи", Медицински център "Раредис" и Информационен център за редки болести и лекарства сираци.
У нас днес функционират 13 експертни центъра по редки болести, от които 7 са включени в Европейски референтни мрежи. Базирани предимно в университетските болници, тези центрове имат задачата да организират мултидисциплинарно обслужване на пациентите. От голямо значение, но недостатъчно за цялата страна, са и двата центъра за социална адаптация и психологическа подкрепа на хората и техните семейства, съответно по един в градовете София и Пловдив.
Голям проблем при редките болести е тяхното лечение, само 5% от тях са с доказали своята ефективност терапевтични алгоритми. Лекарствата, които се използват се наричат лекарства-сираци. Производството и разпространението им е икономически неизгодно за фармацевтичните компании, поради което много често цените им се изразяват в хиляди левове.
За здравната култура на населението, за настоящите и бъдещи медицински работници, психолози и всички заинтересовани страни от голямо значение е да се дава точна и навременна информация за същността и моментното състояние на заболеваемост в нашата страна. Водеща роля в информирането на нашата общественост има Националният алианс за хората с редки болести, който включва множество пациентски организации.
