Към момента новородените се изследват за три заболявания, с цел ранно откриване и по-ефективно лечение на съответната болест. Предлага се добавянето на изследвания за още три – муковисцидоза, която води до затруднено дишане и уязвимост към инфекции, спинална мускулна атрофия – заболяване, което без лечение води до смърт в детска възраст, и тежки имунни дефицити – дефекти в развитието на Т лимфоцитите, които създават риск от фатални за живота инфекции.
За скрининг на трите заболявания се предлага изследване чрез кръвна проба, която ще бъде изпращана в университетската болница "Майчин дом" или в педиатричната болница "Проф. Иван Митев".
Предвижда се до края на 2025 година да бъде създаден национален център за неонатален скрининг, в който да се извършват всички тези изследвания.
Целта на предложените промени е повече деца с вродени редки заболявания да бъдат диагностицирани в ранен етап и с навременно лечение да се намалят усложненията от болестта.
